人类Y染色体的组装和分析完成 首个Y染色体完整测序结果问世!

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1、几十年来，由于结构上的复杂性，Y染色体一直是基因组学界面临的众所周知的挑战。现在，这个棘手的基因组区域终于被完全测序。

2、据报道，随着两篇最新研究论文在顶尖学术期刊《自然》正式上线，人类Y染色体的完整序列终于展现在世人面前。这条染色体是人类的性别决定染色体之一，也是人类46条染色体中最后一条完全解码的染色体。

3、Y染色体成为人类基因组的最后谜团，与其重复结构的异常复杂有关。为了解决这一难题，T2T联盟领导的这项新研究应用了前沿的长读取测序技术和新型的计算组装方法，借鉴此前无缝组装人类其他染色体时的成功经验，首次完成了Y染色体的测序和组装。

4、这一突破性成果最终带来了端到端的人类染色体序列，并为人类参考基因组增添了3000万个新碱基，其中大部分来自难以测序的卫星DNA。

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